8種人類新發基因突變揭示 有助減少聽力缺陷

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8種人類新發基因突變揭示 有助減少聽力缺陷

有助減少出生聽力缺陷

本報訊（記者高長安 通訊員查莉）河北省邯鄲市中心醫院在對常見耳聾基因的測序研究中，發現了8種新發基因突變。近日，該院在《美國耳鼻喉科學報》上發表了題為《中國非綜合征性耳聾患者SLC26A4基因新發突變》的研究論文。

該項目組負責人要跟東在接受《中國科學報》記者採訪時說，該研究從基因角度明確了30%耳聾患者的病因，對耳聾預防、診斷以及婚育指導、減少出生缺陷的發生具有重要意義。

2010年10月，該院與上海復旦大學出生缺陷研究中心合作，建立全國首家地市級醫院重大出生缺陷三級預防體系。研究人員到特殊教育學校免費開展基因篩查，對200多例耳聾患者的常見耳聾基因進行了基因測序，發現了國際上從未報道過的8種新發基因突變。

“在發現的8種新發突變中，有6種被認為是耳聾的致病突變，另2種可能是本地區特有的單核?酸多態。6種新發突變均位於SLC26A4基因上，在非綜合征性耳聾中，SLC26A4基因突變的發生率約為11%。”要跟東介紹，該基因突變可導致前庭導水管擴張性耳聾和常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB4。

據介紹，6名攜帶新發突變的耳聾患者年齡均在16歲以下，6名患者全部確診為雙側EVA。新發突變基因者隻要不與攜帶同樣基因型者結婚，便可避免新生聾兒的出生。

來源：中國科學報

（責任編輯：王泓漓、馬麗)